Newswise – ROCHESTER, Minnesota – Die Ergebnisse einer multiinstitutionellen, internationalen Studie unter welcher Pipeline von Forschern des Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center nach sich ziehen dasjenige Verständnis genetischer Veränderungen im BRCA2-Gen, einem Schlüsselfaktor zum Besten von dasjenige erbliche Krebsrisiko, erheblich erweitert. Die Forscher führten eine umfassende funktionelle Ordnung aller möglichen Varianten intrinsisch welcher entscheidenden DNA-Bindungsdomäne von BRCA2 durch, welches zur klinischen Klassifizierung von 91 % welcher Varianten unsicherer Signifikanz (VUS) in diesem Teil des Gens führte. Sie Erkenntnis verbessert die Sorgfalt von Gentests erheblich und wird es medizinischem Fachpersonal zuteilen, präzisere Risikobewertungen und personalisierte Behandlungspläne zum Besten von Träger dieser Varianten anzubieten.
Die in Nature veröffentlichte Studie nutzte die Gen-Editing-Technologie CRISPR-Cas9, um die funktionellen Auswirkungen von weitestgehend 7.000 BRCA2-Varianten zu aufgliedern und unzweideutig diejenigen zu identifizieren, die dasjenige Krebsrisiko steigern, und diejenigen, die dies nicht tun. Sie neuen Informationen werden verschmelzen Majorität welcher Unstetigkeit im Zusammenhang mit VUS verklappen und fundiertere Entscheidungen im Sinne als Krebsvorsorge, Präventionsmaßnahmen und Behandlungsstrategien zuteilen.
„Sie Wissenschaft ist ein großer Fortschritt beim Verständnis welcher Rolle vieler BRCA2-Varianten für welcher Krebsprädisposition“, sagt Fergus Couch, Ph.D., Zbigniew- und Anna M. Scheller-Professor zum Besten von medizinische Wissenschaft an welcher Mayo Clinic. „Bisher machten sich Patientinnen, die VUS trugen, oft Sorgen, dass sie an Krebs erkranken würden, nur jetzt mit welcher Klassifizierung dieser Varianten können wir ein klareres Zeichnung des Krebsrisikos liefern und sowohl Präventionsstrategien qua ebenfalls Brustkrebsbehandlung im Gegenzug individuell herrichten.“
Die Ergebnisse nach sich ziehen unmittelbare Auswirkungen hinauf Gentestlabore und medizinisches Fachpersonal und helfen ihnen, Patienten mit VUS eine präzisere und individuellere Betreuung anzubieten. Viele Menschen mit VUS werden notfalls verbleibend die Neuklassifizierung ihres VUS informiert, da dasjenige ClinVar BRCA1/2-Expertengremium und die Testlabore die neuen Informationen in Testberichten und Aktualisierungen verwenden. Darüber hinaus werden welche neuen Erkenntnisse hier helfen, Patienten mit Mamma-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs zu identifizieren, die von gezielten Therapien wie PARP-Inhibitoren profitieren könnten.
„Wir nach sich ziehen jetzt verschmelzen Katalog aller möglichen VUS in diesem Teil von BRCA2, welcher qua Leitfaden zum Besten von die klinische Versorgung verwendet werden kann“, sagt Dr. Couch.
Die Forscher sagen, dass welche Wissenschaft den Grundstein zum Besten von zukünftige Studien legt, die sämtliche BRCA2-Varianten in verschiedenen Bevölkerungsgruppen und Krebsarten charakterisieren und klassifizieren und so die Risikobewertung zum Besten von sämtliche verbessern.
An welcher Studie waren Mitwirkender von Ambry Genetics Inc., welcher Duke University, dem H. Lee Moffitt Cancer Center, welcher University of Pennsylvania und mehreren beitragenden Studien des CARRIERS-Konsortiums beteiligt. Die Studie wurde durch Mittel des Patriotisch Cancer Institute, welcher Mayo Clinic Breast Cancer SPORE (P50 CA116201) und R35 Outstanding Investigator Programs, des Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center und welcher Breast Cancer Research Foundation unterstützt.
Eine vollständige verkettete Liste welcher Finanzierung, Offenlegungen und beitragenden Autoren finden Sie im Papier.
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Übrig die Mayo ClinicMayo Clinic ist eine gemeinnützige Organisation, die sich zum Besten von Innovationen in welcher klinischen Realität, Gründung und Wissenschaft einsetzt und jedem, welcher Heilung braucht, Mitgefühl, Fachwissen und Eingehen bietet. Weitere Neuigkeiten zur Mayo Clinic finden Sie im Mayo Clinic News Network.
Übrig dasjenige Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center Dies Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center wurde vom Patriotisch Cancer Institute qua umfassendes Krebszentrum ausgezeichnet und definiert dasjenige Krebszentrum welcher Zukunft, dasjenige sich hinauf die Verfügbarmachung welcher weltweit außergewöhnlichsten patientenzentrierten Krebsbehandlung zum Besten von sämtliche konzentriert. Im Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center treibt eine Kultur welcher Neuerung und Zusammenarbeit bahnbrechende Forschungsdurchbrüche in welcher Krebserkennung, -prävention und -behandlung voraus, um Leben zu verändern.
