NEWSWISE – Die hypertrophe Kardiomyopathie von 500 Menschen ist ein Zustand, im Zusammenhang dem die Wände des linken Ventrikels, die Hauptpumpenkammer des Herzens, ungewöhnlich dick werden. „HCM ist eine welcher Hauptursachen zum Besten von den plötzlichen Tod im Zusammenhang jungen, offensichtlich gesunden Patienten. Es ist gleichfalls eine häufige Ursache zum Besten von Herzschwäche, die eine Operation oder eine Verpflanzung erfordert“, sagt Dr. Rafik Tadros, Kardiologe und Associate Professor an welcher Medizinischen Fakultät von Université de Montréal.
Obwohl HCM erstmals in den 1950er Jahren identifiziert wurde, nach sich ziehen die jüngsten Fortschritte in welcher Genomik und die erhöhte statistische Potenz neue Licht uff die Krankheit geworfen. Viele Lücken im Verständnis welcher Wissenschaftler dazu bleiben jedoch unerforscht. Tadros arbeitete mit Kollegen aus welcher ganzen Welt zusammen und nahm an einer großen Studie teil, die sich uff die genetischen Ursachen von HCM konzentrierte. Die Studie wurde im letzten Monat in Nature Genetics veröffentlicht.
Die Ursache ist meist unbekannt
Obwohl HCM immer qua genetische Störung geschätzt wurde, wird ein problematisches Gen nur in einem Drittel welcher Fälle nachgewiesen. Im Rest ist die Ursache unbekannt. „Die Expression von HCM ist viel Variabilität“, sagte Tadros. „Selbst im Zusammenhang Personen mit einem erkennbaren genetischen Defizit gedeihen wenige nicht die Krankheit.“
Es wird nun verstanden, dass HCM durch eine Komposition aus Vererbungslehre und anderen lebenslangen Risikofaktoren (Umwelt, Lebensstil, Komorbiditäten usw.) verursacht wird. „Die Ordnung im Zusammenhang welcher Geburt ist typischerweise normal, im Unterschied dazu die Krankheit manifestiert sich später, entweder während welcher Sturm-und-Drang Zeit oder im Erwachsenenalter“, sagte Tadros.
Derzeit gibt es keine spezifische Therapie zum Besten von HCM. „Welches wir erläutern, sind die Hören welcher Krankheit“, erklärte Tadros. Patienten mit Blutgerinnseln oder Herzstillstand erhalten Antikoagulanzien oder mit Defibrillatoren ausgestattet. Nebst Personen mit verdickten Ventrikelwänden und verstopften Blutfluss sind Medikamente oder Operationen die bevorzugten Behandlungen.
Kämmen durch die Vererbungslehre
Um den diagnostischen Prozess und die therapeutischen Behandlungen zu verbessern, kämmen Forscher die Vererbungslehre weiter. „Wir wissen jetzt, dass HCM von dem, welches wir qua komplexe Vererbungslehre bezeichnen, beruht“, sagte Tadros. „Eine Genmutation ist nicht die einzige Ursache welcher Krankheit. Tatsächlich steigern mehrere Regionen des Genoms dies Entwicklungsrisiko.“
Um die wichtigsten genomischen Regionen zu zwingen, sind sehr große Kohorten von Patienten gesucht, weshalb ein internationales Forschernetzwerk erforderlich ist: In Tadros ‚Studie befanden sie sich in wichtigen Zentren in den Niederlanden, den USA, Großbritannien, Italien und Kanada, insbesondere Toronto und Montreal.
Insgesamt wurden die Genome von rund 5.900 Patienten mit HCM untersucht und mit einer Kontrollgruppe von sozusagen 69.000 Personen verglichen. „Es ist im Zusammenhang weitem die größte Studie zur pangenomischen Vereinigung zum Besten von jene Krankheit“, bemerkte Tadros, welcher den kanadischen Forschungsstuhl zum Besten von translationale kardiovaskuläre Vererbungslehre innehat.
Nachdem dem Vergleich genetischer Varianten im Zusammenhang HCM -Patienten in Bezug uff den Rest welcher Volk identifizierten die Forscher 70 mit welcher Krankheit assoziierte Genomregionen.
Um robuste Ergebnisse zu gewährleisten, wurden in Großbritannien und Montreal parallele Analysen durchgeführt. Künstliche Intelligenz wurde verwendet, um die Dimensionen und Funktionen des linken Ventrikels zu messen und die Herzfunktion im Zusammenhang 36.000 gesunden Personen zu festsetzen, basierend uff den Ergebnissen welcher Herzmagnetresonanz. Zusätzlich zu den genetischen Determinanten welcher Form und Methode des normalen linken Ventrikels wurde zusätzlich ein Einblick in die genetischen Ursachen von HCM abgeliefert.
Eine zweite Winkel ist geplant
„Dies war die erste Winkel; die zweite, die wahrscheinlich viele Jahre dauern wird, wird zwingen, warum jede welcher identifizierten Genomregionen mit HCM verbunden ist“, sagte Tadros.
Dies gleiche Forschungsteam entwickelte gleichfalls Modelle, um vorherzusagen, welche einzelnen Mutationsträger die Gefahr einer Krankheit oder damit verbundenen Komplikationen ausgesetzt sind. Ihre Ergebnisse wurden in einem anderen Kautel gemeldet, welcher synchron in welcher Naturgenetik veröffentlicht wurde.
Jene und zukünftigen Studien werden dies Verständnis welcher Wissenschaftler zum Besten von die Krankheit vertiefen, um neue Behandlungen zu gedeihen und Personen zu zielen, zum Besten von die sie am vorteilhaftesten sind.
Tadros sieht kombinieren weiteren Hoffnungsschimmer: „Wenn wir eine bessere Möglichkeit nach sich ziehen, vorherzusagen, wer HCM oder seine Komplikationen entwickelt, können wir bestimmte Patienten besänftigen und eine unnötige Überwachung vermeiden, wenn sie kein hohes Risiko nach sich ziehen.“
